罕見遺傳病 毒素積聚致死 家族性澱粉樣物多發性神經病變

2010年8月31日 上午12:04公開累計瀏覽次數 3

【明報專訊】「家族性澱粉樣物多發性神經病變」（Familial Amyloidotic Polyneuropathy；FAP）是一種罕見的染色體顯性遺傳疾病。是次接受心臟和肝臟移植的27歲女病人，因肝臟缺乏一種酵素，導致不正常澱粉樣蛋白（amyloid）（屬於一種毒素）累積，影響器官神經線和心臟功能。香港人患FAP不算普遍，她是本港第五宗病例。

該女病人一直不知道自己患此病症，直至有家人近30歲時離世，而她近年亦出現心率不正常和氣促，做身體檢查時才發現。

港5病例 壽命約40歲

一般FAP病人到20歲便會因毒素累積導致腸功能變異，並出現肝功能減弱、低血壓、心率不正常等病徵，至40歲左右便會因心臟衰竭死亡。